۱۳۹۶-۰۷-۱۴

مقاله گزارش يك خانواده ايراني مبتلا به سندرم پندرد با جهش جديد T420I و نيز جهش هتروزيگوت مركب T420I و ۱۱۹۷delT که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۸۳ در توانبخشي از صفحه ۵۸ تا ۶۱ منتشر شده است.
نام: گزارش يك خانواده ايراني مبتلا به سندرم پندرد با جهش جديد T420I و نيز جهش هتروزيگوت مركب T420I و ۱۱۹۷delT
این مقاله دارای ۴ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سندرم پندرد
مقاله ناشنوايي
مقاله جهش ژني T420I

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: كهريزي كيميا
جناب آقای / سرکار خانم: محسني مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: استقامت فاطمه سادات
جناب آقای / سرکار خانم: ارژنگي ساناز
جناب آقای / سرکار خانم: اسميت ريچارد
جناب آقای / سرکار خانم: نجم آبادي حسين

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
شيوع ناشنوايي مادرزادي در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ مواليد زنده مي باشد. بيش از ۵۰ جايگاه ژنتيکي مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوايي مي شود. DFNB4 يک جايگاه ژني مغلوب شناخته شده براي ناشنوايي است که جهش در آن باعث سندم ناشنوايي پندرد مي شود.
ناشنوايي عصبي، پيش کلامي بوده و در برخي موارد پيشرونده و منجر به درجات مختلفي از ناشنوايي مي شود. در اين مطالعه يک خانواده مبتلا به ناشنوايي گزارش مي شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جديدي به صورت هموزيگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده ۲۰، ۲۳ و ۳۲ ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوايي مادرزادي پيشرونده و گواتر يوتيروتيد بودند ولي جهش هاي شناخته شده قبلي در آنها مشاهده نشد و جهش جديد T420I به صورت هموزيگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدين آنها داراي رابطه خويشاوندي بوده و براي اين جهش هتروزيگوت بودند و فنوتيپ نرمال داشتند.

© حقوق سایت محفوظ است