۱۳۹۶-۰۷-۱۴

مقاله تشخيص بيوشيميايي و تعيين جهشهاي شايع در بيماري گالاكتوزمي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۸۴ در توانبخشي از صفحه ۱۹ تا ۲۲ منتشر شده است.
نام: تشخيص بيوشيميايي و تعيين جهشهاي شايع در بيماري گالاكتوزمي
این مقاله دارای ۴ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله گالاكتوزمی
مقاله ژن GALT
مقاله موتاسیون Q188R

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: ميرزاجاني فرزانه
جناب آقای / سرکار خانم: ميرفخرايي رضا
جناب آقای / سرکار خانم: ساكي ساسان
جناب آقای / سرکار خانم: هوشمند سيدمسعود
جناب آقای / سرکار خانم: نقيب زاده ندا
جناب آقای / سرکار خانم: نباتي فرح
جناب آقای / سرکار خانم: طلاچيان الهام

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
هدف: گالاکتوزمي از بيماريهاي متابوليکي مادرزادي است که با الگوي وراثتي اتوزوم مغلوب به ارث مي رسد و در اثر فقدان يا کاهش فعاليت آنزيم گالاکتوز ۱- فسفات يوريديل ترانسفراز (GALT EC 2.7.7.12) ايجاد مي شود.
هدف از اين تحقيق، تشخيص بيوشيميايي و ملکولي بيماري گالاکتوزمي و تعيين شايع ترين موتاسيون ايجاد کننده بيماري بوده است که براي اولين بار در ايران انجام شده است.
روش بررسي: در اين مطالعه تشخيص بيوشيميايي گالاکتوزمي با استفاده از سنجش کيفي فعاليت آنزيم GALT در گلبولهاي قرمز به روش Beutler براي ۱۳۵ خانواده (که توسط پزشکان مشکوک به بيماري گالاکتوزمي بودند) انجام گرفت. سپس خانواده هايي که گالاکتوزمي در آنها قطعي شده بود براي جهشهاي Q188R، k285N، L195P، X380R و Q169K (معروفترين جهش هاي عامل بيماري) به روش PCR-RFLP بررسي شدند.
يافته ها: در مجموع ۱۶ خانواده نقص در آنزيم GALT داشتند. ۸ خانواده جهش Q188R را نشان دادند و يک بيمار هتروزيگوت مرکب براي جهش K285N يافت شد. جهشهاي L195P، X380R و Q169K در هيچ يک از خانواده ها شناسايي نشد.
نتيجه گيري: راه اندازي تشخيص بيوشيميايي بيماري گالاکتوزميا در بيمارستانهاي بزرگ اطفال بسيار ضروري و حياتي است. هم چنين بيماري گالاکتوزميا از نظر ملکولي يک بيماري هتروژن است و جهش هاي ژنتيکي مختلفي مي تواند در ابتلا به اين بيماري موثر باشد که از بين آنها جهش Q188R شايع ترين جهش مي باشد.

© حقوق سایت محفوظ است