۱۳۹۵-۰۴-۱۱

مقاله بررسي مولکولي پديده مضاعف شدگي در ژن PMP22 در بيماران شارکوت ماري توث به روش PCR-RFLP و MLPA که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۹۰ در ژنتيك در هزاره سوم از صفحه ۲۳۷۹ تا ۲۳۸۵ منتشر شده است.
نام: بررسي مولکولي پديده مضاعف شدگي در ژن PMP22 در بيماران شارکوت ماري توث به روش PCR-RFLP و MLPA
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله MLPA ،PCR-RFLP ،CMT1A ،PMP22

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: محمدي پرگو اسماعيل
جناب آقای / سرکار خانم: آرياني اميد
جناب آقای / سرکار خانم: تنكابني سيدحسن
جناب آقای / سرکار خانم: يغمايي پريچهره
جناب آقای / سرکار خانم: صادقي زاده مجيد
جناب آقای / سرکار خانم: هوشمند سيدمسعود

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
نوروپاتي حسي و حرکتي ارثي (HMSN) را بيماري شارکوت- ماري- توث ناميده اند که در گروه نروپاتي هتروژنوس است که با ضعف پيشرونده عضلات، تحليل عضلات ديستال و اغلب با فقدان حسي متوسط و خفيف، بدشکلي پا همچون قوس بيش از حد کف پا و کف پاي صاف، اختلال در راه رفتن و کاهش تاندون هاي رفلکسي عمقي مشخص مي شود. اين ناهنجاري را مي توان بر اساس يافته هاي الکتروفيزيولوژيکال (به شکل ناهنجاري ها غلاف ميلين، آکسون يا ترکيبي ااز اين دو ناهنجاري) و يا بر اساس الگوي توراث (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به x) مي توان تقسيم بندي کرد. از ۶۷ فرد مبتلا به اين بيماري، که بر اساس الگوي توارث، فنوتيپ و يافته هاي الکتروفيزيولوژيکال براي بررسي مولکولي مضاعف شدگي در ژن PMP22 کانديد شدند. براي تشخيص ناحيه مضاعف شدگي در ژن PMP22 از روش PCR-RFLP شد. لازم به ذکر است بدليل اينکه در اين روش مولکولي حدود ۳۰% از بيماران، به علت هموزيگوت بودن و همچنين وجود جهش هاي جديد در ناحيه مضاعف شدگي قادر به تشخيص نبوده بنابراين تعدادي از نمونه ها براي بررسي کامل تر با استفاده از تکنيک MLPA که بهترين روش تشخيصي براي مضاعف شدگي و حذف ها مي باشد مورد بررسي قرار گرفتند. يافته ها حاکي از آن است که از ۶۷ بيمار مورد بررسي براي مضاعف شدگي، ۳۶% از بيماران مثبت گزارش داده شدند.

© حقوق سایت محفوظ است