۱۳۹۵-۰۲-۰۶

مقاله اطلاعات جمعيتي مارکر D7S2425 در پنج قوم از جمعيت ايراني: يک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخيص هاي مولکولي ناشنوايي غير سندرمي با وراثت اتوزومي مغلوب (ARNSHL) که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در آذر و دي ۱۳۹۳ در مجله دانشگاه علوم پزشكي كرمان از صفحه ۵۴۰ تا ۵۵۰ منتشر شده است.
نام: اطلاعات جمعيتي مارکر D7S2425 در پنج قوم از جمعيت ايراني: يک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخيص هاي مولکولي ناشنوايي غير سندرمي با وراثت اتوزومي مغلوب (ARNSHL)
این مقاله دارای ۱۱ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله مارکر D7S2425 ،SLC26A4
مقاله ناشنوايي غير سندرمي اتوزومي مغلوب
مقاله جمعيت ايراني

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: مجتبوي نائيني مرجان
جناب آقای / سرکار خانم: وليان بروجني صادق
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه: جهش هاي ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم ترين عامل ژنتيکي ايجاد کننده ناشنوايي غير سندرمي با وراثت اتوزومي مغلوب (Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss يا ARNSHL) است که امروزه در تشخيص هاي مولکولي مورد بررسي قرار مي گيرد. تعداد زيادي از مارکرهاي STR مرتبط با اين ناحيه در پايگاه داده ها معرفي شده اند. در مطالعه حاضر خصوصيات و اطلاع دهندگي مارکر D7S2425 با توالي هاي تکراري CA که در ناحيه ۳ ژن SLC26A4 مي باشد، در پنج قوم مختلف جمعيت ايراني مورد بررسي قرار گرفت.
روش: تعيين ژنوتيپ جايگاه ژني مارکر D7S2425 در ۱۶۵ فرد شنواي غير خويشاوند از پنج قوم فارس، آذري، ترکمن، گيلک و عرب توسط واکنش زنجيره اي پليمر از (Polymerase chain reaction يا PCR)، ژل الکتروفورز پلي اکريل آميد (Polyacrylamide gel electrophoresis يا PAGE) و در نهايت الکتروفورز فلورسنت موئينه صورت گرفت. به منظور تفسير نتايج از نرم افزارهايHuman STR Identity، GeneMarker HID،Genepop و Microsatellite Tools استفاده شد.
يافته ها: بررسي آلل هاي مارکر D7S2425 بيانگر حضور ۸ آلل در جمعيت ايراني بود که آلل ۲۴۶ جفت باز با فراواني ۰٫۳۰ درصد فراوان ترين آلل به شمار آمد. بالاترين هتروزيگوسيتي مشاهده شده متعلق به قوم گيلک به ميزان ۹۳٫۹ درصد بود. بررسي تعادل Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg equilibrium يا HWE) نشان داد که همه اقوام جمعيت ايراني براي مارکر D7S2425 در تعادل بودند. در نهايت بررسي مقدار PIC (Polymorphism information content) مارکر اطلاع دهندگي شديد (Highly informative) آن را در اقوام مورد بررسي جمعيت ايراني نشان داد (مقدار PIC بالاتر از ۰٫۷).
نتيجه گيري: نتايج به دست آمده در مطالعه حاضر مارکر D7S2425 را در تشخيص هاي مولکولي ناشنوايي غير سندرمي وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومي مغلوب به روش تحليل پيوستگي در جمعيت ايراني به شدت اطلاع دهنده معرفي مي نمايد.

© حقوق سایت محفوظ است